A síndrome de Down ocorre quando uma criança possui três, ao invés de duas cópias do cromossomo 21, a condição faz com que ocorra um leve a moderado comprometimento da capacidade cognitiva.
Atualmente é necessário fazer exames como a amniocentese, que implica na retirada de uma amostra do líquido amniótico que envolve o bebê no útero, e a biópsia de vilo corial, que é a retirada do uma parte do tecido da placenta para detectar as características genéticas do feto, procedimentos invasivos e que representam risco para a gestação e para o feto.
O exame de sangue estudado pelos pesquisadores Holandeses do Centro Médico da Universidade de Maastrichtusa usa um teste já existente, MLPA (Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification), sondas que se ligam a locais específicos do cromossoma para detectar o DNA do feto nas amostras de sangue materno e os investigadores estão trabalhando agora para avaliar a capacidade da tecnologia para detectar a trissomia 21 (síndrome de Down), bem como trissomia 13 (síndrome de Patau) e trissomia 18 (Síndrome de Edward).
Avaliações dos pesquisadores apontam que os testes devem durar no mínimo mais dois anos. Mesmo assim se os resultados forem confiáveis como se verificou no início do estudo o teste será extremamente importante, evitando que mãe e seu feto fiquem expostos a riscos como acontece com as técnicas atuais.
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