Várias doenças congênitas, relacionadas a distúrbios do metabolismo e infecções, podem ser detectadas, os exames são realizados em gotas de sangue coletadas do pezinho do bebê e colocadas em um papel de filtro, deixando secar e enviados para análise.
Na maioria das vezes é realizado o teste básico (postos de saúde da rede básica), e os exames realizados são: Fenilalanina (Fenilcetonúria PKU), cromatografia de aminoácidos (detecta aminoácidopatias), TSH Neonatal (detecta hipotireoidismo congênito).
Já o teste ampliado realiza determinações de 17-OH-Progesterona neonatal (detecta hiperplasia adrenal congênita) e tripsina neonatal (detecta fibrose cística) além de todos do teste básico.
Ainda pode ser feito o teste plus e complementar que detectam outras anormalidades no neonatal.
Quando identificadas cedo e tratadas adequadamente, essas doenças podem ser prevenidas e controladas.
O bebê tem direito ao teste do pezinho e todas as mães e pais podem e devem cobrar dos gestores municipais que disponibilizem o exame grátis nos postos de saúde. Deve ser feito na primeira semana de vida, o que não impede que se realize fora deste período, até mesmo trinta dias após o nascimento pode também ser realizado.
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