O exame pregnenolona é útil para colaborar no diagnóstico da hiperplasia adrenal congênita por deficiência da 3beta-OH-esteróide desidrogenase, principalmente em situações em que um diagnóstico de deficiência de 21-hidroxilase e 11-hidroxilase já tenha sido descartado. Veja como coletar o sangue e qual o valor normal e alterado.

A hiperplasia adrenal congênita (HAC) é causada por defeitos hereditários na biossíntese de esteroides. Deficiências em várias enzimas causam HAC, incluindo 21-hidroxilase (mutações CYP21A2 , 90% dos casos), 11-hidroxilase (mutaçõesCYP11A1, 5% -8%), 3-beta-hidroxi desidrogenase ( mutações HSD3B2 <5%) e 17-alfa-hidroxilase (mutações do CYP17A1, 125 casos notificados até à data).

Coleta para exame – Jejum e material biológico utilizado

Requer um jejum básico de apenas 4 horas antes da coleta do material biológico.

Para a realização da análise será coletado o sangue da veia do braço.

O exame tem um preço relativamente elevado. E o resultado do teste demora em torno de 15 a 30 dias.

Caso o laboratório encaminhe o material para análise externas o prazo para liberação será bem maior, consulte.

Valores normais e alterados do teste pregnenolona

Um dos métodos utilizados para análise é o Imunoensaioenzimático, e os valores normais:

Para homens o valor normal é de 0,38 a 3,5 ng/mL.

Para mulheres o valor normal é de 0,31 a 3,8 ng/mL.

Fora destes limites de normalidade temos resultados com níveis alterados, e o médico irá avaliar se o caso requer novos exames para o diagnóstico.

Observações finais

O melhor teste de rastreio para HAC, mais frequentemente causado pela deficiência de 21 ou 11-hidroxilase, é a análise de 17-hidroxiprogesterona (juntamente com cortisol e androstenediona).

Se a deficiência de 21 e 11 hidroxilase for descartada, a análise de 17-hidroxipregnenolona e pregnenolona pode ser utilizada para confirmar o diagnóstico de deficiência de 3-beta-HSD ou de 17-alfa-hidroxilase.